[治疗]第十六节 肝豆状核变性

临床特征为进行性加重的锥体外系症状，肝硬化、精神症状、肾功能损害以及角膜色素环（K‐F 环），本病欧美少见而我国病例较多，多于青少年期起病，起病多较缓慢。 本病是常染色体隐性遗传代谢障碍性疾病，90%以上患者血清铜蓝蛋白量减少，由于铜不能与α2‐球蛋白结合成铜蓝蛋白，过量铜于是沉积在肝、脑、肾和角膜等组织而致病。 铜是人类生命活动中的重要微量元素之一，主要以铜蛋白的形式存在，具有酶活性的称为铜蛋白酶，包括细胞色素C 氧化酶、铜蓝蛋白、单胺氧化酶、过氧化物歧化酶（SOD）等，SOD有三种不同类型，都有助于预 ......