[病因学]图9‐234～9‐242 Turner综合征（Tur ner syndro me）

又称：先天性卵巢发育不全综合征。女性性腺发育不良。1938年Turner首先详细描述一例具有女性表型，但有原发性闭经、性征发育不良、蹼颈、肘外翻、身材矮小等特征的患者，1959年Ford等确证此患者的核型为45，X，即比正常女性少了一条X染色体，而导致出现相关的临床症状。图9‐238 X染色体长臂等臂患者，14岁，身材矮小，表型似45，X型，但症状较轻，蹼颈少见。相当于X染色体的长臂和短臂的部分缺失，环的大小表明其缺失程度，并决定其症状的表现程度：环越小，表明其缺失部分多，表型近似典型的Turner综合征 ......