[发病机制]第二节 发病机制和病理

EDS多数表现为常染色体显性遗传，发病与Ⅰ型、Ⅲ型和Ⅴ型胶原合成障碍有关，在胶原蛋白生成过程中起转录后调节作用的酶类功能异常也可以引发EDS。COL5A1和COL5A2基因分别编码Ⅴ型胶原的a1和a2链，而Ⅴ型胶原与Ⅰ型胶原组装后可以调节胶原纤维的直径。型EDS的病理表现为:COL3A1基因编码Ⅲ型前胶原分子中的proal蛋白,其异常导致Ⅲ型胶原不能装备成三螺旋结构，形成异常的胶原。异常的胶原在内质网中被降解，造成富含Ⅲ型胶原的血管壁薄弱。尽管皮肤中Ⅲ型胶原含量少，但在胎儿发育时，型胶原在皮肤形成中起重要 ......