1 ﹒高龄孕妇35岁以上的孕妇,染色体检查异常。2 ﹒曾经生育过染色体异常患儿的孕妇,应做产前诊断,除外再次生育此种患儿。3 ﹒夫妇之一是染色体平衡易位携带者或倒位者,除外再次生育此种患儿。6 ﹒曾有不明原因的自然流产史、畸胎史、死产或新生儿死亡史的孕妇。7 ﹒孕妇有环境致畸因素的接触史,尤其是孕期活动性TORCH感染史的孕妇。8 ﹒孕期检查有羊水过多、羊水过少、胎儿发育异常,发现糖尿病、先天性心脏病等遗传因素异常孕妇。检查手段主要靠超声影像诊断、绒毛活检术、羊膜腔穿刺术、胎儿镜检查、孕妇血清生化指标筛选 ......