[速览]二、K linefelter综合征

K linefelter综合征又称先天性睾丸发育不全综合征，患者多了一条X染色体，故核型为47，XXY。活产男婴发生率为1 ‰～2 ‰，在自然流产儿中很少发现。智力低下小儿中为一般人群的5倍，在男性无生育力或生殖腺发育不良患者中高达30%。在小儿时期可因症状不显著或缺乏特征性，而不易被发现，一般在青春期才做出诊断。患者外表为男性，身材瘦长，具男性外生殖器，但阴茎短小，睾丸小或为隐睾，曲细精管呈玻璃样变性，无精子产生，因而不育。雄激素替代治疗，应从青少年时期开始，可自11～12岁开始，一般应用环戌丙酸酯，开 ......