因大多数于婴儿期发病,所以身体发育差,步行晚,步态蹒跚,行走呈“鸭步”。病变部位肿痛消退后,因骨质增生出现局部膨隆,膨隆处皮肤可呈现红肿热痛等表现,红肿可自然消退,压痛也可逐渐消失,但膨隆的骨组织不消退。少数患者可有髋部屈曲、膝内翻或外翻畸形,极少数病例有腰部前凸、腹部前倾。病程长、病变重者可有贫血。由于颅底骨硬化常致脑神经孔狭窄,脑神经产生压迫症状,加上慢性颅内高压等原因,80%患者可有进行性听力减退,也可发生视力障碍、视乳头水肿、突眼、复视、眼外肌瘫痪、视神经萎缩、面神经麻痹等。偶可引起小脑性共济失调 ......