[辅助检查]（二）先天性卵巢发育不全综合征

先天性卵巢发育不全，又称Turner ’ s综合征（Turner ’ s syndrome），是由于患儿的X染色体呈单体，导致卵巢发育障碍，卵巢被条状纤维组织所取代。第二性征及生殖器发育不全，患儿外生殖器呈幼女型、性腺不发育，原发性闭经，婚后不育。同时伴有其他先天畸形，如心脏、肾脏和（或）骨骼畸形等。大多数患者智力正常或轻度降低。本病在不同核型患者的临床表现差异较大。此病也是人类唯一能生存的单体综合征。FSH、LH、雌激素和GH水平的测定:可以将本病与青春期发育延缓和垂体性侏儒进行鉴别诊断。Turner ......