[治疗]三、家族性高胆固醇血症的治疗

家族性高胆固醇血症（FH）是一种由低密度脂蛋白（LDL）受体基因突变引起的常染色体显性遗传病，生化指标上表现为血浆总胆固醇和LDL胆固醇水平极度升高，临床表现为黄色瘤和早发冠心病等。肝脏是人体合成胆固醇、组装和运输脂蛋白的重要场所，而人肝细胞的LDL受体呈高表达，并且肝脏是唯一能将胆固醇分泌到体外的器官，故肝细胞LDL受体是家族性高胆固醇血症基因治疗的首选靶点。但随着人类基因组学的不断研究，各种新的载体的发现，基因治疗技术的发展，基因治疗有望从根本上治疗家族性高胆固醇血症。 ......