[速览]八、Turcot综合征

Turcot综合征又名胶质瘤息肉病综合征。其特征为家族性多发性结直肠腺瘤样息肉病伴有中枢神经系统原发性肿瘤。又称多发性消化道息肉综合征，是一组无遗传因素的消化道息肉综合征，其主要特征是消化道多发性息肉、重度腹泻、皮肤色素沉着（黑皮病） 、指（趾）甲萎缩、毛发脱落、低蛋白血症和蛋白质丧失性胃肠病、发病多在中年以后，致死原因多为全身营养不良、恶病质与继发感染。临床表现除消化道症状外，还伴有四肢关节疼痛、活动不利，体检可扪及骨性突出。 ......