任何遗传病的分子诊断都必须在条件、设备和人员完全合乎标准的分子诊断实验室进行。在美国只有符合临床实验室改进修正案(CLI A)标准并通过其年检的实验室才能进行临床分子诊断,其他实验室只能进行研究性分子检测而无权发送临床检测报告,现在美国哈佛大学和爱荷华大学均有专业的聋病分子诊断实验室可以进行遗传性聋的分子检测和诊断。分子诊断实验室的主任必须有临床遗传学医师执照,实验室的操作规程包括所有仪器的使用和维护方法,所有试剂的来源和配置,疾病诊断的每一个步骤。 ......