[概述]四、肉毒碱缺乏

肉毒碱是长链脂肪酸酶促转运到线粒体氧化的重要因子。肉毒碱缺乏（Carnitine Deficiency）是一种罕见的遗传缺陷，肉毒碱缺乏将导致脂肪存储障碍。肉毒碱缺乏分全身型与肌肉型两种。全身型肉毒碱缺乏表现为反复呕吐、腹泻、代谢性酸中毒引起的脑病、低血糖、高氨血症、凝血异常与肝功能不全。在葡萄糖改善神经功能不佳的情况下可静脉补充肉毒碱。 ......