血浆脂类及脂蛋白的水平受多种基因及环境影响,脂蛋白代谢紊乱性疾病可归为原发性和继发性两类。其实验诊断必须结合上述的有关临床表现及家族史等,选择以TG 、 TC 、 VLDL和HDL为主的血脂检测项目,并对其相关基因进行检测分析。根据试验检测结果分析,结合其有关的临床表现及家族史,即可对FH进行实验诊断。某些原发疾病在发病过程中导致了脂质代谢紊乱,称继发性高脂蛋白血症,主要包括甲状腺功能减退(参见第十三章内分泌疾病实验诊断) 、肾脏疾病(参见第十章肾脏疾病实验诊断) 、糖尿病(参见第七章糖代谢紊乱及代谢性疾 ......