属常染色体显性遗传,但也有散发病例。皮肤和皮下肿瘤,于儿童后期出现,数目较多,大小不一,质软,主要分布于躯干、面部,固定或有蒂,浅表皮神经的神经纤维瘤,为移动的珠样结节,可有疼痛或触痛,丛状神经瘤系神经膜细胞和成纤维细胞的弥漫生长。中枢神经系统肿瘤,分颅内肿瘤和椎管内肿瘤,前者多为双侧听神经瘤,其它如Ⅱ、Ⅴ、Ⅺ、Ⅹ、Ⅻ也可累及。有神经纤维瘤家族史者也有助于诊断。 ......