血液常规、生化、免疫学检查一般无异常发现,血清肌酶学多正常,少数可轻度增高。PMP22、MPZ、CX32、EGR2、NEFL、GDAP1等基因的突变分析有助于临床诊断。神经电生理检查有助于CMT的诊断和分型,对CMT与其他疾病如远端型脊肌萎缩症、肌营养不良的鉴别诊断也有重要意义。周围神经病理检查有助于临床分型。 ......