[速览]二、樱桃红斑肌阵挛综合征

樱桃红斑肌阵挛综合征（cherry－ red spot myoclonus syndrome）又称涎酸沉积症（sialidos‐es），是一种少见的遗传代谢病，为常染色体隐性遗传，由α－ N－乙酰神经氨酸苷酶（唾液酸苷酶）缺陷引起。表现为严重的进行性肌阵挛性癫痫，或伴有强直－阵挛性发作。其他症状和体征包括早期出现进行性视力下降，晶体混浊，共济失调及轻度外周神经病。对抗癫痫药物治疗反应差，预后不良。 ......