[病因学]图9‐247～9‐255 Klinefelter综合征（Klinefelter syndro me）

例如，49，XXXXY病例，除具有本症的典型症状外，智力极度低下，并常伴发各种畸形（小头、颈短、蹼颈，眼距宽、近视、斜视，腭裂，先天性心脏病，脊柱畸形，肘外翻、膝外翻，桡尺骨骨性连接等）。由于睾丸内的雄性激素转变为雌性激素增多，卵泡刺激素（FSH）分泌增高，血液中雌激素与雄激素比例失调，导致产生各种女性化性状，包括男性乳房发育，皮肤较细嫩，阴毛呈女性分布，无喉结，胡须、腋毛稀少或缺如。身材高大，睾丸小，阴茎小，发育不良。患者除具Klinefelter综合征的典型症状外，还有严重智力低下和伴发其他畸形如小头 ......