目前本病无特殊疗法。4 ﹒造血干细胞移植异基因造血干细胞移植是治疗婴幼儿恶性石骨症的唯一方法,移植后5年无病生存率73%,此外,有文献报道,采取非血缘脐血干细胞移植治疗,能为需要及时寻找到HLA合适供者的患者争取治疗时机,抗宿主病(GVHD)发生率及严重程度比骨髓移植低,提高植入率。用骨化三醇、糖皮质激素、甲状旁腺激素等刺激宿主的破骨细胞发挥作用也已经开始进行尝试。 ......