对于产前筛查中21三体、18三体的高风险孕妇,医生应在核对孕周等因素后建议其进行胎儿染色体核型分析,以排除染色体病,对于年龄≥ 35岁的高龄孕妇,由于发病率较普通孕妇明显升高,医生应告知产前筛查和产前诊断的区别,给孕妇提供选择染色体诊断的机会。对于首次B超诊断未发现NTD的孕妇,还可建议孕妇行羊膜腔穿刺后做羊水乙酰胆碱酯酶的检查,以排除闭合性神经管畸形及隐性脊柱裂可能。 ......