[病因学]二、易患性基因的鉴定

对于多基因疾病（除草酸钙结石外，还有高血压、糖尿病、冠心病等等）易患性基因的鉴定，是人类遗传学面临的一项重大课题。连锁及群丛分析是鉴定多基因疾病致病基因常用的方法。鉴别出一个适合的致病基因仅为第一步，接下来还应该明确致病基因形成的分子生物学基础，即最终应确定核苷酸序列的变化，包括阅读框的移位，密码子的突变，5 ′末端非编码区的变异以及mRNA 3 ′末端的二级结构的改变等等。 ......