[流行病学]第一节 流行病学和分型标准

EDS是一种全球性的疾病，可以累及不同的人种，两性均可受累，如果不考虑人种之间的差异，EDS的总体发病率大约为1 / 50 000～1 / 10 000，但是目前对于EDS各个亚型的发病率仍没有统一的数据。因此，1998年法国Villefranche分型法对EDS分型进行了简化，并将起病的分子机制也列为分型标准之一，Villefranche分型法将EDS分为六种不同的亚型，是目前最为广泛接受的分型方法（表34-2）。大约50%的患者出现散发性基因突变，但总的来说，每个患者编码Ⅲ型前胶原的COL3A1基因都 ......