[速览]第二章 与先天畸形有关的综合征

尖头并指综合征Ⅰ型（acrocephalosyndactyly syndrome Ⅰ）是以尖头、短头、面中份发育不良及并指（趾）为特征的一组症候群。根据短尖头和特征性的并指（趾）表现可作出诊断。注意与下列疾病鉴别：Carpenter综合征(尖头多指并指畸形Ⅱ型, acrocephalopolysyndactyly Ⅱ，ACPS Ⅱ）：颅骨骨缝早闭使呈尖头畸形，但相当部分病例为单侧骨缝早闭，导致形成不对称的尖头，并指（趾）为指（趾）间软组织粘连成蹼，非骨性融合，常累及第。患者体型细长，四肢长，手臂间距离大于 ......