[速览]十七、CADASIL

CADASIL的中文名称是显性遗传性脑血管病伴皮质下梗死和白质脑病。大部分患者在发病后几年死亡,死亡的早晚受到基因突变点的影响，多数死于肺部感染。病理检查:确诊靠病理检查,皮肤活检有时取不到小动脉。含有小动脉的腓肠神经活检更有利于诊断。基因检查:可发现19q12的notch3突变,已超过50多种突变，95%为错意突变。根据中年发病、显性遗传特点、反复发作的脑梗死和皮质下痴呆，应首先考虑本病的可能性。MRI是最敏感的早期诊断方法之一，可以发现没有临床症状的亚临床患者和散发病例。阿司匹林不能防治脑梗死或脑缺血 ......