一、先天性溶酶体病

先天性溶酶体病是由于染色体上某些基因发生突变，而先天缺乏某种溶酶体酶所导致的一类代谢性遗传病。患者因酶缺失或酶结构缺陷，致使细胞中相应的底物无法降解而贮存、堆积在次级溶酶体内，造成细胞代谢障碍，故又称溶酶体贮积病（lysosomalstorage disease），绝大多数为常染色体隐性遗传，少数为X连锁隐性遗传。由于这类疾病常广泛损害神经和运动系统以及肝、脾、心、肾等重要器官，并呈进行性加重，至今仍无特效的治疗办法，患者难免死亡，因此自20世纪60年代以来，人们对其已表现出极大的关注。这类疾病是溶酶体先 ......