多种癌基因、抑癌基因、细胞周期调节蛋白、凋亡调节蛋白和转录因子的异常与黑色素瘤的发生发展相关,如RAS、RAF、INK4A、CDK、RB、ARF、p53、PTEN、AKT、MSH、小眼畸形相关转录因子(microphthalmia‐。在良性痣中BRAF V600E诱导细胞老化,在黑色素瘤细胞BRAF V600E诱导细胞异常增殖。C‐KIT与多种细胞的发育有关,如黑色素瘤细胞、造血祖细胞、肥大细胞、原始精原细胞、小肠Cajal细胞等。C‐kit基因突变或基因扩增的概率在黏膜黑色素瘤、肢端黑色素瘤和CSD黑色 ......