[病因学]一、Ⅰ型Crigler‐Najjar综合征

本病是常染色体隐性遗传性疾病，其特征是肝细胞完全或接近完全缺乏尿嘧啶二磷酸葡萄糖醛基转移酶（uridine diphosphate glucuronosyl transferase1A1，UGT1A1）。UGT1A1是催化血浆中的非结合胆红素与葡萄糖醛酸结合的酶。非极性的脂溶性非结合胆红素通过UGT1A1作用，与葡萄糖醛酸结合的胆红素变为有极性的水溶性物质，才能分泌入胆汁。UGT1包括将胆红素与葡萄糖醛酸结合的酶异构体，还能催化黄酮、雌二醇等物质与葡萄糖醛酸结合，但只有UGT1A1异构体催化胆红素与葡萄糖 ......