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(二)血友病和血管性血友病的基因诊断

间接基因诊断:①限制性内切酶片段长度多态性(restriction enzyme fragment length polymorphism, RFLP):包括外显子18外侧的Bc Ⅱ、内含子22中的Xba Ⅰ和内含子19中的Hind Ⅰ等位点。国内报道,Bcll和Xba Ⅰ联合应用,对65%的家系可作出诊断。国外联合应用RFLP分析,血友病A诊断率达99%。可变数目串联重复顺序多态性(various number tandem repeat, VNTR):Dxs52(Stl4)是位于F Ⅷ基因外与F Ⅷ基 ......

——《检验医学自动化及临床应用》
书名:《检验医学自动化及临床应用》
栏目:检验医学自动化及临床应用 > 第二篇 自动血液和体液分析 > 第十章 自动血凝分析及其应用 > 第三节 自动血凝分析的临床应用 > 二、凝血障碍性疾病
作者:彭黎明 王兰兰
参编:冯仁丰,府伟灵,王兰兰,仝文斌,冯仁丰
页码:286-287
版本:1
出版社:人民卫生出版社
出版时间:2002-04-01
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