[病因学]四、遗传性肾病

本病是一种以肾小球基底膜改变为特征的遗传性肾脏病。临床主要特点为反复性血尿、慢性进行性肾功能减退，部分患者合并耳聋及眼疾，故又称耳、眼、肾综合征。部分在血尿同时伴有轻中度蛋白尿，偶有肾病性蛋白尿，极少部分患者表现为孤立性蛋白尿。芬兰型先天肾病综合征为常染色体隐性遗传性肾病。先天性白内障、先天性青光眼、角膜混浊、严重视力障碍、智力发育迟缓、高血氯性肾小管酸中毒、蛋白尿、尿样氨基酸组分含量异常、血磷低、马鞍鼻、佝偻病，余未见其他典型临床表现。另报道2例2 ～ 3岁男性患儿，临床表现为先天性白内障，智力发育落后 ......