[速览]三、神经节苷脂沉积病

神经节苷脂类广泛存在于人体各种细胞内，而以脑和神经组织中含量最高。GM1的降解必需在溶酶体中经一系列水解酶的作用逐步进行，其中任一酶的缺陷都将造成节苷脂在溶酶体中沉积，进而破坏细胞和脏器，即为神经节苷脂沉积病（gangliosidosis）。其临床表现以中枢神经系统症状为主，累及肝脏者仅见于婴儿型GM1节苷脂沉积病和Sandhoff病（Ⅱ型GM2节苷脂沉积病）。本病临床表现与Tay‐Sachs病极相似，患儿在出生后数月内大多正常，仅惊跳现象较多，至6足月左右逐渐出现肌张力降低，不能坐、站，失明，惊厥，轻度 ......