[诊断]二、基因诊断在不同疾病中的运用策略

神经遗传病中部分致病基因及分子机制已经基本明确的疾病的致病基因、遗传方式及基因克隆时间表见表1‐4‐1。直接检测致病基因即可获得基因诊断。常见疾病、常见变异与“微效基因”共同作用是这类复杂疾病的主要特征，亦即这些疾病不存在主基因效应，通常是由一些具有微弱遗传效应的常见变异（多态）共同影响疾病的发生发展过程。需要从病人血样或组织中提取mRNA，运用RT‐PCR或FQ‐PCR，分析患者与正常对照mRNA含量的差异，从而作出基因诊断。 ......