患者的常规检查一般没有特殊改变,血沉不快,由于肾脏受到累及,可以出现蛋白尿等肾脏受到累及的证据。我们发现有些患者出现肾素‐血管紧张素的升高。周围神经电生理检查一般在疾病早期没有明显的异常,在疾病后期伴随肾脏损害的患者可以发现感觉性周围神经病变的电生理改变,出现神经传导速度减慢和波幅下降。血白细胞、血浆或体外培养成纤维细胞的α‐半乳糖苷酶水平以及活性测定是简便而敏感的生化诊断手段,测定体液和细胞内的α‐半乳糖苷酶水平最好在培养的成纤维细胞中测定。位于Xq22的α‐半乳糖苷酶基因突变检查也有助于疾病的诊断,但 ......