[概述]第四节 与NF‐κB信号通路缺陷相关的原发性免疫缺陷病

细胞静止时，NF‐κ B家族成员在胞质中与其抑制蛋白相结合而不发挥转录功能。当细胞被激活后，I κ B家族成员的氨基末端高度保守的丝氨酸残基被I κ B激酶（IKK）磷酸化，发生降解。1、TNF、IL‐15和IL‐17等与其相应受体结合后可以激活NF‐κ B，激活后的NF‐κ B进入细胞核内，启动多个基因的表达，主要有：急性时相蛋白、细胞因子、趋化因子、生长因子及其受体、黏附分子、协同刺激分子等。该通路缺陷一方面可导致天然免疫缺陷，另一方面也可导致自身炎症性疾病。均由CIAS1（也称PYPAF1或NLRP ......