[病因学]二、病 因

PDD的表现型即使在同一家族中也存在明显的异质性，有研究发现一家三代的12例患者中，7例的临床表现典型，另5例仅有骨骼的节段性病变或无症状性骨干硬化，这些患者的表现酷似Ribbing病（多发性骨干硬化症），并认为PDD与Ribbing病是同一骨病的变异表现型。 ......