[辅助检查]第六节　测序技术在临床诊疗中的应用

肿瘤主要是由于复杂的内部和外部因素导癌基因活化和抑癌基因失活所致，主要体现为各种基因的缺失、插入、扩增、易位以及异常甲基化修饰等。而测序技术是检测这些遗传学和表遗传学改变最方便有效的手段。目前测序技术已应用于肿瘤诊断、病情监测、治疗及预后等临床实践中并已取得一定成效。肿瘤K-ras基因、 C-kit基因、 EGFR基因序列的突变分析，更是在判断肿瘤患者靶向治疗的有效人群中成为必不可少的检测项目。随着全基因组测序费用的降低，它也许会成为检测肿瘤以及遗传性疾病的首选方法。 ......