[诊断]四、遗传代谢病的诊断与治疗

临床医生对遗传性代谢病的充分认识和警惕，是遗传性代谢病得以及时正确诊断和处理的关键。首先根据病史、临床特征，应想到遗传性代谢病的可能。最后，选择相应的筛查或确诊试验明确诊断。因此，在诊断过程，应注意以下问题：标本的采集应在任何治疗开始之前。应综合分析检测结果:有机酸和氨基酸等检查结果易受疾病发展和治疗情况等因素影响,一种或多种代谢物质异常可能提示几种不同的遗传代谢病，因此，检测结果必须结合临床和常规实验室资料综合分析判断，此点对于判断继发性有机酸尿症尤为重要。在有其他疾病发作的情况下,应重复进行检查。 ......