诊断和鉴别诊断:临床上对此病的诊断要点主要是血浆TC低于1 ﹒ 55mmol/L,并伴有脂肪吸收障碍、脊髓小脑变性、周围神经病变、色素沉着视网膜病或棘红细胞等症状。诊断和鉴别诊断:根据实验室检查HDL显著下降,其他脂质也减低,结合临床症状橙黄色扁桃体增生等特征性表现即可诊断本病,但需和继发性低脂血症相鉴别,排除营养不良、恶病质、慢性消耗性疾病和甲亢等疾病的存在才可诊断Tangier病。诊断和鉴别诊断:根据典型三联征和实验室检查, LCAT缺陷等即可对本病作出诊断,但需排外继发于其他疾病如甲亢,营养不良,吸 ......