[诊断]【诊断和鉴别诊断】

如患者出现不明原因的肝脾大、贫血、血小板减少、骨痛或合并神经系统症状等临床表现，或是骨髓涂片发现戈谢细胞，应怀疑戈谢病，需及时检测患者外周血白细胞中葡萄糖脑苷酯酶活性，或进行GBA基因突变检测以明确诊断。溶酶体贮积症中的一种，属常染色体隐性遗传病，临床表现主要为肝脾大、贫血、惊厥等神经系统症状，骨髓涂片可见与戈谢细胞相似的尼曼匹克细胞，鞘磷脂酶活性检测或致病基因突变检测是其确诊的手段。ERT应根据患者的严重程度、病情进展、并发症的发生等情况对患者进行风险评估，并确定患者伊米苷酶ERT治疗的剂量（表8 -. ......