对肾癌遗传学的认识源于上个世纪末,当时研究者发现一些特殊的基因异常与遗传性肾癌相关,如VHL(von Hippel‐Lindau)基因突变与肾透明细胞癌相关,c‐met基因与肾乳头状癌有关,后来发现相应的非遗传性肾癌(散发性肾癌)也有上述相似的基因改变。目前,有4种描述比较清楚的遗传性家族性肾肿瘤综合征,包括VHL综合征、遗传性肾乳头状癌、Birt‐Hogg‐Dube(BHD)综合征以及遗传性平滑肌瘤病和肾细胞癌综合征。 ......