[速览]一、神经纤维瘤病

神经纤维瘤病I型（neurofibromatosis，NF‐I）是因胚胎神经嵴细胞分化发育中的异常所致。近年已将本病致病基因定位于染色体17q11.2，基因自发突变率高，约30%～50%的病例为新突变。新生儿期常见的表现是皮肤牛奶咖啡斑，浅棕色呈卵圆形，边缘清楚，病理可见表皮基底层有过多黑色素。新生儿期很少见颅内、脊髓内或外周神经肿瘤。有人报告新生儿期可见到丛状神经纤维瘤，肢体、舌体及内脏肿大均有发生。全部病例中约20%有智力低下与惊厥，16%可有导水管狭窄所致脑积水，但均少见于新生儿期。 ......