Klinefelter综合征又称先天性睾丸发育不全综合征。Klinefelter综合征主要核型为47,XXY,部分病人核型为嵌合体如46,XY/47,XXY。Klinefelter综合征主要临床表现为身材高大,四肢修长,智力较同龄正常人稍差,有学习能力,生活可自理。 ......