[速览]七、眼脑肾综合征

眼脑肾综合征（oculocerebrorenal syndrome）又称Lowe综合征，是一种X连锁隐性遗传病，基因位于X染色体长臂（Xq25）。本病的发病机制是膜对氨基酸的转运障碍。代谢紊乱与范可尼综合征相似。神经病理改变主要是脑积水，脑穿通畸形、大脑皮质分子层稀疏，小脑发育不良等。佝偻病症状自婴儿期即已明显。本病的主要生化代谢改变是：①肾小管性酸中毒。女性携带者也可见晶体混浊，但神经系统和肾功能正常。治疗应积极用维生素D和碱性液以治疗酸中毒和佝偻病。力求病儿能存活较长时间，以期随年龄增长而病情减轻。 ......