CDH的病因目前尚不清楚,但越来越多的研究表明该病的发生与遗传因素和(或)环境有害因素共同作用有关。环境有害因素:目前仅有报道指出一些农药[如:除草醚(nitrofen)]及药物(如维洛沙秦、沙利度胺、奎宁)与CDH有关。在遗传因素中,染色体异常是CDH病例中重要病因之一,约占9%~34%,涉及了人类半数以上染色体,当中最常见的为第。而随着研究的不断深入,越来越多与CDH有着密切联系的基因被鉴定出来,如COUP‐TF Ⅱ、FOG2、STRA6、WT1、SLIT3、GPC3、EFNB1、DLL3、FBN1等 ......