PIFC的诊断相对比较困难。不同的临床类型有不同的表现,共同特点为:慢性、持续性肝细胞胆汁淤积。排除代谢性或解剖异常的疾病。发病模式符合常染色体隐性遗传。特征性临床、生化和组织学表现。高胆固醇血症患者血清中脂蛋白X缺乏,并伴有高GGT胆汁淤积时,提示为PFI C‐3型。1型PFI C儿童疾病累及回肠,因此肝组织和(或)回肠组织的m RNA分析(northern blot,RT‐PCR,原位杂交)检测基因缺陷亦有一定诊断价值。新生儿肝炎。 ......