一、Zellweger综合征

Zellweger综合征是一种常见染色体隐性遗传病，在微体病中最常见，其发病率约为新生儿的1／（25000～.由于患儿的微体膜上35000转运蛋白分子发生变异，致使患儿新合成的酶分子不能转运进微体腔内，微体呈血影样，对极长链脂肪酸（＞ C。对患儿细胞cDNA研究发现，编码35000膜蛋白的基因第355位点的核苷酸碱基C突变为T，结果在基因内增加了一个终止密码，这种突变致使蛋白翻译提前终止，产生了异常蛋白分子。 ......