尿素的生物合成依赖于定位肝脏的6种酶,遗传性尿素合成障碍在出生后很快出现严重的以血氨增高的综合征,肝昏迷或进行性中枢性神经功能障碍。内科治疗的关键在于控制饮食蛋白联合应用降氨药物治疗,输液、腹膜透析和血液透析能有效降低血氨水平,但无助于长期存活。但内科治疗远期疗效欠佳,易发生蛋白缺乏、生长迟缓,由于长期降氨药物引起中毒,经常出现因神经系统损害引起的肝昏迷。这种技术一旦能应用于人类,在病人刚出生即可应用,从而在明显神经系统受损之前纠正代谢障碍,同样也无需考虑肝移植带来的风险。 ......