[诊断]七、诊断和鉴别诊断

PIFC的诊断相对比较困难。不同的临床类型有不同的表现，共同特点为：慢性、持续性肝细胞胆汁淤积。排除代谢性或解剖异常的疾病。发病模式符合常染色体隐性遗传。特征性临床、生化和组织学表现。1型PFIC儿童疾病累及回肠，因此肝组织和（或）回肠组织的mRNA分析（northern blot，RTPCR，原位杂交）检测基因缺陷亦有一定诊断价值。当然，如果基因型分析检测到相关突变即可确诊，但是由于要筛选大量的基因，方法烦琐，所以常规临床应用有一定难度。新生儿肝炎。 ......