真两性畸形(truehermaphroditism)是体内同时存在睾丸和卵巢两种性腺组织,外生殖器显示性别模棱两可者,是两性畸形中最罕见的一种。其染色体核型半数以上为46,XX,其次为46,XY及46,XX/46,XY嵌合体。占2/3,有长短不一的阴茎,常合并尿道下裂或阴茎系带,半数患者并发腹股沟斜疝和隐睾。外生殖器基本上女性型:有阴道,阴蒂肥大,大小阴唇发育不全,青春期后有乳房发育和月经。每一侧生殖管道与同侧性腺相一致,即卵巢侧有输卵管,睾丸侧有输精管。有1/3病例有前列腺形成,一半病例子宫为痕迹子宫, ......