因半乳糖-1-磷酸尿苷转移酶缺陷使半乳糖不能正常地代谢成UDP半乳糖和葡萄糖-1-磷酸,导致半乳糖-1-磷酸和半乳糖在组织和体液内贮积,导致半乳糖血症(经典型)。半乳糖血症(经典型)患者该酶活性降低或缺乏。 ......