[辅助检查]第十六章　遗传性疾病的实验诊断

人类遗传性疾病（简称遗传病）是指以遗传因素作为唯一或主要病因的一大类疾病，其中遗传因素又以细胞水平的染色体畸变和分子水平的基因突变为主。临床上可见的常见病（如糖尿病、高血压等）和先天畸形（如唇裂、先天性心脏病等）属于多基因遗传病范畴，各病的群体患病率在0.1% ～ 1.0%之间。该病的发生既需要遗传因素（包括原癌基因、肿瘤抑制基因的突变或表观基因的改变）的作用，也需要环境因素的参与。遗传病的实验诊断学除了应用常规的实验诊断技术（包括三大常规、影像学检查和生化代谢指标分析）外，还需要专门针对遗传病进行特殊诊 ......