[诊断]八、诊断和鉴别诊断

肝豆状核变性的诊断主要根据临床特点和实验室检查两方面，如有明确家族史则更易确立诊断，因此，典型病例诊断不难，但相当一部分病人并不出现典型的临床表现，在发病初或病程相当一段时间内仅出现一个脏器损害的表现。尤其是脏器损害症状出现在典型的肝豆状核变性的阳性症状之前时，诊断更为困难。这一阶段诊断本病相当困难，而且肝豆状核变性属神经病学范畴，对于不熟悉或不认识本病的消化科、骨科、小儿、泌尿科、风湿免疫科、精神科等医生来说，在鉴别诊断中很难考虑到该病，因此易造成误诊。但在临床上，本病有时仅表现为强直少动症状群，而无K ......