[概述]第十四章 神经系统

神经系统遗传性疾病是人类遗传性疾病的重要组成部分，在已发现的17070种单基因遗传病中，半数以上累及神经系统。国内神经系统单基因遗传病的患病率为109.3／10万，其中以遗传性共济失调和进行性肌营养不良症最常见。神经系统遗传性代谢缺陷病则以种类多、发病率低为特征。神经系统遗传病可见于任何年龄，也可起病于任何年龄，有些出生后即表现异常，如唐氏综合征、家族性自主神经功能不全。不过，大多数的神经系统遗传病均在30岁以前出现症状。神经系统遗传病的症状和体征多种多样，可分为三部分：①普遍性症状，即很多神经遗传病均具 ......